GYEMSZI - MOB

ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK - Kapcsolódó tételek

1.			Az 1-es típusú neurofibromatosis ritka megjelenésű, tanulságos esetei
2.			Az akatalázémia molekuláris genetikai vizsgálatához szükséges kataláz próba előállítása
3.			Az akut porphyriák, diagnosztikájuk és differenciáldiagnosztikájuk jelentősége a hadműveleti területeken
4.			Alfa-1-antitripszin hiányos tüdőemphysema
5.			Az allergia genomikai háttere
6.			Az alvás alatti légzészavarok hátterében álló örökletes tényezők: egy ikervizsgálat tapasztalatai
7.			Amikor a köztes anyagcseretermék végzetes salak-ballaszttá válik : enzimhiány okozza a Hunter szindrómát
8.			Amyloidosis
9.			A Los Angeles és Duarte galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz-variánsok allélgyakorisága a magyar populációban
10.			Angiokeratoma corporis diffusum (Anderson-Fabry-betegség) okozta veseelégtelenség
11.			Anticipáció familiáris malignus hematológiai kórképekben
12.			APECED és bronchiectasia együttes előfordulása
13.			Apert-szindróma hátterében igazolt FGFR2 génmutáció
14.			Az aromás L-aminosav dekarboxiláz hiánya
15.			Az atopia és az asthma bronchiale öröklődéséért lehetségesen felelős gének ismertetése
16.			Autoszomális domináns policisztás vesebetegség
17.			Autoszomális domináns öröklődésű cerebellaris ataxiák
18.			Autoszomális recesszív hiper-IgM-szindróma
19.			Autoszóm domináns öröklődésű spondylocostalis dysostosis
20.			Axenfeld-Rieger-szindróma: szemészeti és fogászati diagnosztikai és kezelési lehetőségek
21.			Az Axenfeld-Rieger-szindróma és annak craniofacialis tünetei
22.			A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban
23.			A BRCA génmutációk szerepe a petefészekrák kialakulásában
24.			A BRCA-gének mint a családi halmozódású emlő- és petefészekrák kóroki tényezői
25.			Brooke - Spiegler szindróma hat generációban
26.			Cancer susceptibility genes in heritable cancer syndromes
27.			A cherubismus előfordulása három testvérben
28.			A cisztás fibrózis: tegnap, ma és holnap
29.			Cleidocranialis dysplasia és shox gén defektus együttes előfordulása : esetismeretetés
30.			A congenitalis adrenalis hyperplasia 21-hidroxiláz-hiány (CAH 21-OHD) ellátása a mindennapi gyakorlatban
31.			Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma : első magyarországi közlés
32.			Congenitalis vitiumok genetikai heterogenitása és komplexitása
33.			Contact sensibilisatio provokálta chronikus familiaris pemphigus (M. Hailey-Hailey)
34.			Cornealis denzitometria szerepe Fabry-betegségben
35.			A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzői
36.			Családban jelentkező epilepszia syndrómák
37.			A családi halmozódású petefészekrák genetikai és onkológiai ellátása
38.			Családi petefészekrák syndroma
39.			A családtervezés Magyarországon: múlt és jelen
40.			Csecsemőkori Pompe-kór
41.			Csípő-vállövi izomdisztrófia (LGMD) mutációs analízise roma családban, a kórkép klinikai genetikai aspektusával
42.			A cukorbetegség eufénikai megelőzése
43.			A cystás fibrosis gastrointestinalis jellegzetességei és megoldásuk
44.			A cystás fibrosist okozó F508 deléció kimutatása kvantitatív real-time PCR-módszerrel
45.			A daganatok öröklődésének molekuláris alapjai
46.			Daganatos megbetegedések gyakori előfordulása myeloma multiplexben szenvedő betegek családjában = Frequent occurence of tumours among first-degree relatives of multiple myeloma patients introduction
47.			A diagnosztika útvesztői Fabry-kórban
48.			Diagnosztikai lehetőségek örökletes hemolitikus anémiákban
49.			Dyskeratosis congenita: molekuláris diagnosztika és terápiás lehetőségek
50.			Egy kezelhető izombetegség: Pompe-kór

Mind kijelölve: