Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  

ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK - Kapcsolódó tételek

<< 1 2 3 4 5 >>

1.  Az 1-es típusú neurofibromatosis ritka megjelenésű, tanulságos esetei
2.  Az akatalázémia molekuláris genetikai vizsgálatához szükséges kataláz próba előállítása
3.  Az akut porphyriák, diagnosztikájuk és differenciáldiagnosztikájuk jelentősége a hadműveleti területeken
4.  Alfa-1-antitripszin hiányos tüdőemphysema
5.  Az allergia genomikai háttere
6.  Az alvás alatti légzészavarok hátterében álló örökletes tényezők: egy ikervizsgálat tapasztalatai
7.  Amikor a köztes anyagcseretermék végzetes salak-ballaszttá válik : enzimhiány okozza a Hunter szindrómát
8.  Amyloidosis
9.  A Los Angeles és Duarte galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz-variánsok allélgyakorisága a magyar populációban
10.  Angiokeratoma corporis diffusum (Anderson-Fabry-betegség) okozta veseelégtelenség
11.  Anticipáció familiáris malignus hematológiai kórképekben
12.  APECED és bronchiectasia együttes előfordulása
13.  Apert-szindróma hátterében igazolt FGFR2 génmutáció
14.  Az aromás L-aminosav dekarboxiláz hiánya
15.  Az atopia és az asthma bronchiale öröklődéséért lehetségesen felelős gének ismertetése
16.  Autoszomális domináns policisztás vesebetegség
17.  Autoszomális domináns öröklődésű cerebellaris ataxiák
18.  Autoszomális recesszív hiper-IgM-szindróma
19.  Autoszóm domináns öröklődésű spondylocostalis dysostosis
20.  Axenfeld-Rieger-szindróma: szemészeti és fogászati diagnosztikai és kezelési lehetőségek
21.  Az Axenfeld-Rieger-szindróma és annak craniofacialis tünetei
22.  A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban
23.  A BRCA génmutációk szerepe a petefészekrák kialakulásában
24.  A BRCA-gének mint a családi halmozódású emlő- és petefészekrák kóroki tényezői
25.  Brooke - Spiegler szindróma hat generációban
26.  Cancer susceptibility genes in heritable cancer syndromes
27.  A cherubismus előfordulása három testvérben
28.  A cisztás fibrózis: tegnap, ma és holnap
29.  Cleidocranialis dysplasia és shox gén defektus együttes előfordulása : esetismeretetés
30.  A congenitalis adrenalis hyperplasia 21-hidroxiláz-hiány (CAH 21-OHD) ellátása a mindennapi gyakorlatban
31.  Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma : első magyarországi közlés
32.  Congenitalis vitiumok genetikai heterogenitása és komplexitása
33.  Contact sensibilisatio provokálta chronikus familiaris pemphigus (M. Hailey-Hailey)
34.  Cornealis denzitometria szerepe Fabry-betegségben
35.  A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzői
36.  Családban jelentkező epilepszia syndrómák
37.  A családi halmozódású petefészekrák genetikai és onkológiai ellátása
38.  Családi petefészekrák syndroma
39.  A családtervezés Magyarországon: múlt és jelen
40.  Csecsemőkori Pompe-kór
41.  Csípő-vállövi izomdisztrófia (LGMD) mutációs analízise roma családban, a kórkép klinikai genetikai aspektusával
42.  A cukorbetegség eufénikai megelőzése
43.  A cystás fibrosis gastrointestinalis jellegzetességei és megoldásuk
44.  A cystás fibrosist okozó F508 deléció kimutatása kvantitatív real-time PCR-módszerrel
45.  A daganatok öröklődésének molekuláris alapjai
46.  Daganatos megbetegedések gyakori előfordulása myeloma multiplexben szenvedő betegek családjában = Frequent occurence of tumours among first-degree relatives of multiple myeloma patients introduction
47.  A diagnosztika útvesztői Fabry-kórban
48.  Diagnosztikai lehetőségek örökletes hemolitikus anémiákban
49.  Dyskeratosis congenita: molekuláris diagnosztika és terápiás lehetőségek
50.  Egy kezelhető izombetegség: Pompe-kór

  Mind kijelölve:         



<< 1 2 3 4 5 >>