A cleidocranialis dysplasia autoszomális domináns módon öröklődő, ritka kórkép, azonban az esetek 40%-ában spontán, de novo mutáció fordul elő. A kórképet kulcscsonthypoplasia, a koponyavarratok késői csontosodása, fogfejlődési zavar, gerincferdülés, a csípőcsontot érintő csontosodás késése és alacsonynövés jellemzi. A szerzők által ismertetett esetben az extrém mértékű alacsonynövés hátterében e ritka kórkép mellett a gyermekkori alacsonynövés leggyakoribb genetikai eltérését, a SHOX gén 1-es és 4-es exonok közötti régiójának heterozigóta delécióját is igazolták.