Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=152960
MOB:2022/1
Szerzők:Jákob Noémi; Pintér Gábor Tamás; Kotmayer Lili; Nagy Péter; Bödör Csaba; Barabás Péter; Bécser Janka; Szabó György; Bogdán Sándor
Tárgyszavak:ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK; DYSPLASIA FIBROSA OSSIS; GRANULOMA, ÓRIÁSSEJTES; DIFFERENCIÁLDIAGNÓZIS; RADIOLÓGIA
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2022. 163. évf. 11. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  A cherubismus előfordulása három testvérben / Jákob Noémi [et al.]
  Bibliogr.: p. 452. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2022.32309
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2022. 163. évf. 11. sz., p. 446-452. : ill.


A cherubismus ritka, autoszomális dominánsan öröklődő megbetegedés. A fibroossealis elváltozások csoportjába tartozik. Jellemzője az állcsontok szimmetrikus duzzanata, a típusos radiológiai elváltozások és az SH3BP2-gén mutációja. Szövettanilag nem különül el az óriássejtes granulomától. A csontelváltozások és a fibroticus szövet felszaporodása pubertás előtt kezdődik, ezután stagnálás vagy visszafejlődés következik be. A magyar orvosi irodalomban a szerzők elsőként tárgyalják három testvér kórtörténete alapján a cherubismust. A diagnózist a hasonló klinikai tünetek, a típusos kórlefolyás, a szinte azonos radiológiai kép, a szövettan és a genetikai elváltozások biztosítják. A testvérek és az anya csíravonalában kimutatott azonos mutáció akkor is megfelel egy dominánsan öröklődő szindrómának (például cherubismusnak), ha a betegség az anyában klinikailag nem manifesztálódott, de genetikailag igen. A szerzők összefoglalják a kórkép kezelési lehetőségeit: a sebészi (excochleatio, "decountouring", esetleg reszekció) és a gyógyszeres (biszfoszfonát, kalcitonin, szteroid stb.) terápiát. Egyezik a véleményük azokéval, akik azon az állásponton vannak, hogy a beavatkozásokkal várni kell, és meg kell figyelni a betegeket a várható regresszió miatt. Saját eseteikben csak a növekvő tumorrész excochleatióját végezték, főleg kozmetikai okok és a szövettan biztosítása érdekében.  Kulcsszavak: cherubismus, óriássejtes granuloma, fibrosus dysplasia, differenciáldiagnózis