A fiatalkori pulmonalis emphysemát okozó alfa-1-antitripszin-hiány az egyik leggyakoribb öröklődő megbetegedés a nem színesbőrű népességben. Azokban az országokban ahol az egészségügy keretei lehetővé teszik, kezelésében elsődleges a szubsztitúciós terápia, emellett nagyszámban végeznek tüdő- transzplantációt, együttes szív-, tüdőtranszplantációt és májátültetést is. Mivel Magyarországon ez a fiatalkorban jelentkező genetikai kórforma kevéssé és hiányosan ismert, alul diagnosztizált ezért indokoltnak látszott, hogy a betegség klinikai jellegzetességeit, funkciós eltéréseit, diagnosztizálását és kezelésének lehetőségeit áttekintsük, összefoglaljuk.