Az autoimmun polyglandularis szindróma I. típusa (APECED) egy ritka, gyermekkorban kezdődő autoszomális recesszíven öröklődő kórkép. A kórképet az endokrin szervek autoimmun mechanizmus talaján kialakuló elégtelen működése, valamint más, nem endokrin szervek működészavara és az immunvédekezés parciális defektusa jellemzi. A szerzők egy 9 éves leánygyermek esetét ismertetik, akinek anamnézisében recidiváló légúti kórképek, krónikus mucocutan candidiasis és 7 éves korától primer mellékvesekéreg elégtelenség szerepelt. A tünetegyüttes az APECED diagnózisát vetette fel. A genetikai vizsgálat a szindróma hátterében álló AIRE gén finn típusú (R257X) mutációját igazolta a betegnél. A recidiváló pulmonalis infekciók következtében súlyos bronchiectasia alakult ki, melynek hátterében a humoralis immunitás funkcionális zavara; IgG4 alosztály defektus és poliszacharid antigénekre csökkent immunválaszt mutattunk ki. Az APECED szindróma klinikuma széles spektrumon mozog. Ritkán kerül diagnosztizálásra, ismerete azonban a több gyermekgyógyászati szubspecialitást is érintő kórállapotok miatt fontos.