Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=90445
MOB:2007/4
Szerzők:Onozó Beáta; Battelino, Tadej; Kovács József; Megyeri Pál
Tárgyszavak:AUTOIMMUN BETEGSÉGEK; BRONCHIECTASIA; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK
Folyóirat:Focus Medicinae - 2007. 9. évf. 1. sz.


  APECED és bronchiectasia együttes előfordulása / Onozó Beáta [et al.]
  Bibliogr.: p. 22. - Abstr. hun., eng.
  In: Focus Medicinae. - ISSN 1419-0478. - 2007. 9. évf. 1. sz., p. 18-22. : ill.


Az autoimmun polyglandularis szindróma I. típusa (APECED) egy ritka, gyermekkorban kezdődő autoszomális recesszíven öröklődő kórkép. A kórképet az endokrin szervek autoimmun mechanizmus talaján kialakuló elégtelen működése, valamint más, nem endokrin szervek működészavara és az immunvédekezés parciális defektusa jellemzi. A szerzők egy 9 éves leánygyermek esetét ismertetik, akinek anamnézisében recidiváló légúti kórképek, krónikus mucocutan candidiasis és 7 éves korától primer mellékvesekéreg elégtelenség szerepelt. A tünetegyüttes az APECED diagnózisát vetette fel. A genetikai vizsgálat a szindróma hátterében álló AIRE gén finn típusú (R257X) mutációját igazolta a betegnél. A recidiváló pulmonalis infekciók következtében súlyos bronchiectasia alakult ki, melynek hátterében a humoralis immunitás funkcionális zavara; IgG4 alosztály defektus és poliszacharid antigénekre csökkent immunválaszt mutattunk ki. Az APECED szindróma klinikuma széles spektrumon mozog. Ritkán kerül diagnosztizálásra, ismerete azonban a több gyermekgyógyászati szubspecialitást is érintő kórállapotok miatt fontos.