A CAH 21-OHD az egyik leggyakoribb öröklődő endokrin megbetegedés. A szteroid-bioszintézis zavara nyomán kialakuló androgén túlsúly klasszikus formában már az újszülöttkorban, illetve a korai gyermekkorban, nem klasszikus forma esetén a későbbi életkorban jellegzetes klinikai tüneteket okoz. A diagnózis biokémiai és genetikai igazolása korszerű laboratóriumi technológiákat, a betegek kezelése és nyomon követése nagy klinikai gyakorlatot, a társszakmák összefogását igényli. A közlemény célja a gondozás mindennapi gyakorlatának áttekintése a nemzetközi ajánlások és hazai tapasztalatok alapján, kitérve a jelenleg elérhető magyarországi lehetőségekre.