Amikor a köztes anyagcseretermék végzetes salak-ballaszttá válik : enzimhiány okozza a Hunter szindrómát / Fazekas Erzsébet
Abstr. hun.
In: IME. - ISSN 1588-6387, eISSN 1789-9974. - 2013. 12. évf. 5. sz., p. 39-41.
A Hunter kór olyan anyagcsere betegség, mely kórlefolyásában egyre súlyosabb következményekkel jár, és amely a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozó genetikai rendellenesség. Ami előfordulási gyakoriságát illeti, 170 ezer fiú újszülött közül egyet érint, mondják a szakemberek, tehát 4 évente várható új beteg születése. Ennek az egy adott enzim hiányára visszavezethető ritka kórnak a lényegi kezelését napjainkban az enzimpótlás jelenti. Hazánkban ma nyolc gyerek kapja a segítséget jelentő infúziót. Valódi megoldás azonban a genomhiba kiküszöbölése volna. Sikerrel kecsegtet a csontvelő transzplantáció, a megfelelő génsebészeti terápiát viszont még keresik a kutatók.