Az autoszomális domináns cerebellaris ataxiák örökletes neurodegeneratív betegségek. Az ataxiák még néhány évtizeddel ezelőtt is a legkevésbé megértett idegi rendellenességek közé tartoztak, de molekuláris hátterük tisztázása mára lehetőséget teremtett a pontos diagnózis megállapítására, és segítséget nyújtott számos olyan különös jelenség értelmezésében is, mint például a családon belül változatosan megjelenő fenotípus. A spinocerebellaris ataxiák patogenezisének megismerése esélyt kínálhat sikeres terápiák kifejlesztésére, a jelenlegi, pusztán tüneti kezelések helyett. A gyors egymásutánban felfedezett gének és génlocusok, valamint a kialakított ataxia altípusok azonban zavart is okozhatnak a betegség pontos meghatározásában. Célunk rövid betekintést nyújtani e neurodegeneratív kórképek genetikai hátterébe, és a fontosabb ataxia altípusok jellemzésével megkönnyíteni az egyértelmű diagnózis felállítását.