Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=75835
MOB:2005/2-3
Szerzők:Horváth Ágnes
Tárgyszavak:EPILEPSIA; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK
Folyóirat:MOTESZ Magazin - 2004. 12. évf. 3-4. suppl.
[https://www.motesz.hu/?gr=43&m=43]


  Családban jelentkező epilepszia syndrómák / Horváth Ágnes
  Abstr. hun.
  In: MOTESZ Magazin. - ISSN 1216-7533. - 2004. 12. évf. 3-4. suppl., p. 33-35. : ill.


A genetikai tényezők szerepe ismert az idiopathiás és cryptogen epilepsziákban. Az epilepsziás propandusok rokonai között nagyobb az epilepszia incidenciája, mint az átlagnépességben. Az epilepszia hajlamát multifaktorálisnak és polygenikusnak tartjuk. Ha kizárjuk a környezet epileptogén tényezőit, gyakran ki tudjuk mutatni, hogy a polygenikus hajlam felerősödik, és az öröklésmenet egyszerű mendeli öröklésmenetet imitál. Az öröklődés kutatására az iker és családvizsgálatok adnak lehetőséget.Az epilepszia genetikai eredményei feltehetően megváltoztatják az epilepszia betegség eddigi klinikai klasszifikációját, változásokat hozhatnak  a betegség prognosztizálásában.Az öröklődő családi halmozódást mutató idiopathiás  epilepsziák csoportjában azok az epilepszia szindrómák tartoznak, ahol strukturális, organikus kórokokat nem találunk.Jelenleg intenzív genetikai kutatás eredményeképpen számos génrendellenességet azonosítottak epilepsziában.Epilepszia Centrumunkban olyan családokat gyűjtöttem, ahol strukturális, organikus kórokozókat nem találunk. A vizsgálat eredményei azt mutatják, hogy a családok több mint felénél idiopathiás generalizált epilepszia szindrómák mutattak ismétlődést, ezen belül 40-60%-os arányban azonos, illetve különböző szindrómákkal.Az idiopathiás/kriptogén parciális epilepsziák csoportjában a temporalis  lebeny epilepsziája mutatott magas öröklődési arányt. Családon belül kevert, generalizált és parcialis szindróma előfordulása 9%-os volt.Az anyai és apai átörökítés aránya 2.8:1.Az elsőfokú rokonoknál a generalizált epilepszia szindrómák jelentkezése majdnem kétszeres, másodfokú rokonoknál nincs lényeges különbség a generalizált és a parcialis szindrómák megoszlása között.