Az aromás L-aminosav dekarboxiláz hiánya a katekolaminok szintézisének ritka, örökletes zavara. Tünetei - hipotónia, vontatott mozgásfejlődés, oculogyriás krízisek, dystonia - már csecsemőkorban jelentkeznek. Gyakori az alvászavar, az irritabilitás, az etetési nehézségek. Többnyire súlyos pszichomotoros elmaradással jár, de előfordulnak enyhébben érintett, járóképes betegek is. Megállapítására alkalmas a plazma enzimaktivitásának meghatározása vagy egyes metabolitok szintjének változása. Biztos diagnózis a DDC-gén patogén variánsainak kimutatásával lehetséges. Gyógyszeres kezelés javíthatja a tüneteket, bár a mellékhatások nem elhanyagolhatók. Ígéretes a génterápia, amelyet korán alkalmazva a kórlefolyás befolyásolható. A tünetek időbeni észlelése elengedhetetlen a korai kórismézéshez és az oki terápia sikeréhez.