A szerzők egy 11 éves roma származású fiúgyermeknél tipikus medenceövi túlsúlyú, de a vállövet is érintő izomdisztrófiát diagnosztizáltak. A betegség az utóbbi egy évben gyorsan progrediált, harmadik stádiumnak felel meg. Az izomultrahang már jelzi a strukturális izomváltozást, a CK extrém fokban emelkedett, nagyfokú myolysisre utalva. Légző- és szívizom-érintettség nincs. Izombiopszia immunhisztokémiai vizsgálata Duchenne-típusú izomdisztrófiát, valamint tárolási betegséget, mitokondriális myopathiát kizárt, felvetette limb-girdle disztrófia valamelyik típusát. A genetikai vizsgálat a gyakoribb 90%-ban előforduló Duchenne-izomdisztrófiára jellemző mutációt nem talált. A családi anamnézisben a 13 éves, szintén izombetegségben szenvedő leánytestvérénél limb-girdle izomdisztrófia 2C típusát diagnosztizálták molekuláris genetikai vizsgálattal. Fiú betegünknél is ezen mutáció igazolódott. Ez a típus autoszomális recesszíven öröklődik, a szarkoglikanopátiák csoportjába tartozik. A beteg jelenleg vitaminokat és kreatin-monohidrátot kap, ami beépül az izmok mitokondriumaiba és elősegíti az ATP-szintézis fokozását, emellett fizioterápiás kezelésre szorul.