Az 1-es típusú neurofibromatosis egy autoszomális dominánsan öröklődő hamartosis, hátterében a neurofibromin-1 gén mutációi állnak. A klinikai kép rendkívül változatos, jellegzetességei a café-au-lait foltok, a bőr jóindulatú neurofibromái, az axillaris/inguinalis szeplőzöttség, az irishamartomák, a csontrendszer deformitásai, valamint a főleg központi idegrendszert érintő neoplasmák kialakulásának veszélye. Mindazonáltal, a klasszikus esetek mellett számos eset diagnosztikus kihívást jelenít meg. Célkitűzés: Intézetünk 2008 óta végzi a neurofibromin-1 gén molekuláris genetikai vizsgálatát, amely során több érdekes vagy atípusos, egyben klinikailag tanulságos eset került felismerésre, ezek ismertetését tartalmazza a jelen közlemény. Eredmények, következtetés: A négy, diagnosztikus kihívást megjelenítő eset a variábilis fenotípusra és a molekuláris genetikai diagnózis jelentőségére hívja fel a figyelmet.