Brooke - Spiegler szindróma hat generációban / Bajor Klára [et al.]
Bibliogr.: p. 45. - Abstr. hun., eng.
In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2010. 86. évf. 2. sz., p. 40-45. : ill.
A szakirodalom Brooke - Spiegler szindrómaként (szinonímák: turbán tumor, familiáris cylindromatosis) egy eccrin verejtékmirigyből kiinduló, autosomalis, szabálytalan domináns öröklődésmenetet mutató függeléktumort ír le. A kerek, multiplex, lassan növekvő, folyamatosan szaporodó, fájdalmatlan daganatok fiatal felnőttek hajas fejbőrén jelentkeznek irreverzibilis alopeciat okozva. A betegek egy részénél a fenti tünetekhez az arcon, orron lévő trichoepitheliomák társulnak. A betegség hátterében egy a 16q12-q13 kromoszómán elhelyezkedő tumorszuppresszor gén (CYLD) inaktiválódását feltételezik. A szerzők egy kiterjedt bukovinai - székely család 6 generációjának 21 beteg tagját kutatták fel. Az első fényképek 1961-ben készültek. Ismertetik néhány beteg kórlefolyását, beszámolnak a világirodalomban is ritkaságnak számító malignus transzformációról, mely a beteg halálához vezetett. Bemutatják a tumorok mai korszerű plasztikai sebészeti megoldását.