A Fabry-kór X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődésmenetű, lizoszómális tárolási betegség, amelyet az alfa galaktozidáz A enzim veleszületett aktivitásának elégtelen működése okoz. A betegség patológiai alapját a kis erek endothe jében felhalmozódó glikoszfingolipid képezi, amely iszkémiát, infarktust okozhat. Az enzim defektusa a globotriozileerantid kóros felhalmozódásához vezet a bőrben, a szemben, a szívben, a vesében és az agyban. A szerzo"k egy 34 éves férfibeteg esetének feldolgozásával szemléltetik a Fabry-kór klasszikus tünetein keresztül a betegség kivizsgálásának út vesztőit.