Az alvás alatti légzészavarok hátterében álló örökletes tényezők: egy ikervizsgálat tapasztalatai / Tárnoki Dávid László [et al.]
Bibliogr.: p. 95. - Abstr. hun., eng.
In: Medicina Thoracalis. - ISSN 0238-2571. - 2016. 69. évf. 2. sz., p. 87-95. : ill.
Bár az obstruktív alvási apnoe (OSA) gyakran előforduló betegség, a kialakulásukban szerepet játszó örökletes tényezők szerepe mindmáig ismeretlen. A Magyar Ikerregiszter 110 ikertagja (39 egypetéjű, monozigóta, MZ, és 16 kétpetéjű, dizigóta, DZ ikerpár; átlag életkor 50+-16 év) éjjeli poliszomnográfiás vizsgálaton esett át. Regisztráltuk az apnoe hypopnoe indexet (AHI), a légzészavar indexet (respiratory disturbance index, RDI) és az oxigén deszaturációs indexet (ODI). Az ikerpárok közötti korrelációkat összehasonlítva kiszámítottuk a nyers öröklődési mutatókat (Falconer-formula). OSA 23 vizsgált személynél fordult elő (21%). Mindhárom mért paraméter esetén a korrelációs együtthatók magasabbak voltak az egypetéjű iker-pároknál (0,80 vs. 0,15, 0,70 vs. 0,12 és 0,80 vs. 0,42, MZ vs. DZ, AHI, RDI és ODI esetén), amik magas (1,30, 1,17 és 0,76) nyers örökletességi mutatót jelentenek. Gyenge összefüggés igazolódott az alvászavarral összefüggő változók és a testsúly-testmagasság index (BMI, p<0,005, R2=0,078-0,224), illetve a reggeli systolés és diastolés vérnyomásértékek (SBP, DBP) között (p<0,05, R2=0,043-0,093, kivéve az RDI-t, ahol p=ns). Ezek nyers örökletességi indexe magasnak (BMI: h2=1,730, reggeli SBP és DBP: h2=0,568, h2=0,422) bizonyult. Vizsgálatunkban elsőként mutattuk ki az alvásfüggő légzészavar paramétereinek örökletességét, mely felveti az OSA kialakulásáért felelős genetikai faktorok szerepét. Ezt részben a BMI magas örökletessége magyarázhatja. A vizsgálat folytatása szükséges nagyobb ikermintán, hogy megállapíthassuk a közös és egyéni környezeti tényezők pontos szerepének mértékét. További kutatások feladata feltárni, hogy érdemes-e szűrni az OSA-s betegek közeli rokonait. A kutatást a Magyar Pulmonológiai Alapítvány támogatta (MPA, 2013).