A dyskeratosis congenita különböző öröklődésmenetet mutató ritka kórkép, amelyre csontvelő-elégtelenség és korai öregedés jellemző. A közleményben, egy felnőttkorban diagnosztizált beteg esete kapcsán, a szerzők áttekintést nyújtanak a betegség klinikumáról, patomechanizmusáról, genetikai hátteréről és a diagnosztikai, illetve terápiás lehetőségekről. A beteg esetében a dyskerint kódoló gén mutációanalízis-vizsgálata során a c.IVS2-5C>G splice site mutáció volt kimutatható. Az esetismertetéssel a szerzők felhívják a figyelmet a korai diagnózis jelentőségére, amely lehetővé teszi a súlyos, invazív fertőzések és noninfekciós szövődmények kialakulásának megelőzését, és a beteg idejekorán történő csontvelő-transzplantációs programba vételét. A genetikai vizsgálatok segítségével lehetőség nyílik az érintett családokban a hordozóállapot kiszűrésére, így a génszintű diagnosztika pótolhatatlan segítséget nyújt a családtervezésben és a praenatalis diagnosztikában is.