Bevezetés: A cystás fibrosis a leggyakoribb autoszomális recesszív öröklődésű, halálos kimenetelű genetikai betegség a fehér bőrű populációban. A molekuláris diagnosztikát nehezíti, hogy a betegség kialakulásáért felelős génnek közel 1400 mutációja létezik, viszont könnyíti, hogy a DF508 előfordulása ezek közül 60% Magyarországon. Módszer: A szerzők a kvantitatív real-time PCR- és olvadási görbe analízis módszert állították be a DF508 kimutatására. Megvizsgálták 94 mintából (70 perifériás vér, 16 chorionboholy és 8 magzatvíz) izolált DNS-sel a klinikai alkalmazhatóságot. Eredmények: A vizsgált 94 mintából 52 normális, 36 heterozigóta, 5 DF508 homozigóta és egy DF508C homozigóta eredményt kaptak. Megbeszélés: A kvantitatív real-time PCR-módszer a DF508 kimutatására megbízhatóan alkalmas, a minta forrásától függetlenül. Az eredmények a DNS-izolálást követően egy órán belül hozzáférhetők. Előnye az is, hogy a DF508Cdel is kimutatható az alkalmazott primer próba rendszerrel. A zárt kapilláris rendszer a kontamináció lehetőségét is jelentősen csökkenti.