| 1. | | | A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa : idegsebészeti kihívás
|
| 2. | | | Az autizmus spektrum betegség genetikája
|
| 3. | | | Az autizmus spektrum zavar genetikai aspektusai
|
| 4. | | | Beszámoló a Magyar Személyre Szabott Medicina Társaság kongresszusáról : Velence, 2018. augusztus 31. - szeptember 1.
|
| 5. | | | A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban
|
| 6. | | | A biobankok
|
| 7. | | | CNTF, COMT, DDR1, DISC1, DRD2, DRD3 és DTNBP1 kandidáns gének vizsgálata szkizofréniában: eredmények a Magyar SCHIZOBANK Konzorcium vizsgálatából
|
| 8. | | | Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma : első magyarországi közlés
|
| 9. | | | Cornealis polymegathismus és retinalis pigmenthám-eltérések
|
| 10. | | | A DiGeorge-szindróma mint az egyik leggyakoribb mikrodeléciós kórkép
|
| 11. | | | Duchenne-féle izomdisztrófiával élő betegek és gondozóik betegségterhei
|
| 12. | | | DYT1-pozitív generalizált dystonia : egy testvérpár esettanulmánya
|
| 13. | | | Egy ritka, veleszületett neurodegeneratív betegség: a cerebrotendinosus xanthomatosis laboratóriumi diagnosztikája
|
| 14. | | | Fabry-betegség - diagnosztikai útmutató
|
| 15. | | | Fabry-betegség: terápiás és utánkövetési irányelvek
|
| 16. | | | Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában
|
| 17. | | | A genetikai tanácsadás elvei mitochondriális megbetegedésekben
|
| 18. | | | A genetikai tesztek jelentősége a személyre szabott orvoslás korszakában
|
| 19. | | | Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek
|
| 20. | | | A gerincvelői izomsorvadás újszülöttkori szűrésének eredményei Magyarországon 2023-ban
|
| 21. | | | Génterápiás lehetőségek a neurológiában
|
| 22. | | | Halláscsökkenést okozó etiológiai tényezők cochlearis implantáción átesett gyermekekben
|
| 23. | | | Hangsúlyeltolódások a hazai gyógyszerek finanszírozásában : a ritka betegségek kezelésére szolgáló árva gyógyszerek támogatása : enzimpótló kezelések finanszírozása hazánkban
|
| 24. | | | Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy in childhood = Herediter nyomásérzékeny neuropathia gyermekkorban
|
| 25. | | | Herediter motoros és szenzoros Lom-neuropathia : első magyarországi közlés
|
| 26. | | | Idebenon kezeléssel szerzett klinikai tapasztalataink Leber-féle herediter opticus neuropathia terápiájában : 3 fiatalkori eset bemutatása
|
| 27. | | | Az intravénás immunglobulin alkalmazása autoimmun neuromuscularis betegségekben
|
| 28. | | | Korai petefészek-kimerülés (POFIPOI) és a FRAXA betegség kapcsolatának vizsgálata az FMR1 gén CGG trinukleotid ismétlődés számának meghatározásával
|
| 29. | | | A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése
|
| 30. | | | A Leigh-szindróma a genetikailag legheterogénebb mitokondriális betegség
|
| 31. | | | Lokalizált scleroderma és szisztémás sclerosis betegséggel élők életminősége és betegségterhe - a BURQOL-RD európai felmérés magyarországi eredményei
|
| 32. | | | Az LRRK2 gyakori G2019S-mutációjának hiánya 120, korai kezdetű magyar Parkinson-beteg esetében
|
| 33. | | | A Magyar Genomikai Egészségtárház az egészséges hosszú élet kutatásának szolgálatában
|
| 34. | | | A magyar Huntington-kóros betegek és családjaik életminőségének elemzése
|
| 35. | | | A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez
|
| 36. | | | Magyar szkizofrénia-biobank a szkizofréniakutatás és a személyre szabott orvoslás szolgálatában
|
| 37. | | | Mi a szerepe a genetikai tanácsadásnak onkológiai betegségek esetén?
|
| 38. | | | A mitochondrialis betegségek diagnosztikai és kezelési lehetőségei 2021-ben
|
| 39. | | | Mitochondrialis DNS-betegség és a háromszülős gyermek
|
| 40. | | | Mitokondriális betegségek
|
| 41. | | | A mitokondriális DNS vizsgálati módszerei
|
| 42. | | | Mitokondriális génmutáció igazolása dominálóan hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő szisztémás kórképben
|
| 43. | | | The modifying effect a PMP22 deletion in a family with Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy due to an EGR2 mutation = A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es tí...
|
| 44. | | | A MuSK-ellenes antitest pozitív myasthenia gravis kezelése
|
| 45. | | | A myalgia differenciáldiagnosztikája és terápiája - status 1999
|
| 46. | | | A neurogenetikai vizsgálatok jelentősége a klinikai gyakorlatban
|
| 47. | | | A neuromuscularis betegségek kezelése és rehabilitációja
|
| 48. | | | A Parkinson-kór genetikája és aktuális terápiás lehetőségei
|
| 49. | | | Polymyositis, dermatomyositis - status 2010
|
| 50. | | | Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei: hazai tapasztalatok
|
