Mitochondrialis DNS-betegség és a háromszülős gyermek / Borsos Beáta, Molnár Mária Judit
Bibliogr.: p. 56. - Abstr. hun.
In: Orvostovábbképző Szemle. - ISSN 1218-2583. - 2022. 29. évf. 3. sz., p. 53-56. : ill.
A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenvedők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egészséges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.
