Az autizmus spektrum betegség (ASD) neurodevelopmentalis rendellenesség, mely háttere még nem kellőképpen tisztázott. A kórkép genetikai és epigenetikai hátterének kutatása a növekvő incidencia és családokon belüli halmozódás miatt fontos kutatási terület. Az ASD klinikai és genetikai szempontból is heterogén betegségcsoport. Genetikai szempontok alapján monogénes illetve ritka kromoszóma rendellenességhez köthető, valamint polygénes multifaktoriális formákat különböztetünk meg. A központi idegrendszer fejlődéséért felelős gének patogén mutációi, esetenként egyes nucleotid variánsai eredményezik a kórképet. Ez utóbbiak általában kis hatású egyes nucleotid variánsok (SNV), melyek csak hajlamosítanak a betegségre, ahhoz hogy ez a hatás kifejeződjön több variáns együttes jelenléte szükséges illetve az ezekre ható környezeti tényezők is fontosak. Ezen multifaktoriális, polygénes formák ismétlődési rizikójának felbecsléséhez a genetikai tényezőkön túl az epigenetikai hatások feltérképezése is fontos.