CNTF, COMT, DDR1, DISC1, DRD2, DRD3 és DTNBP1 kandidáns gének vizsgálata szkizofréniában: eredmények a Magyar SCHIZOBANK Konzorcium vizsgálatából / Benkovits Judit [et al.]
Bibliogr.: p. 186. - Abstr. hun., eng.
In: Neuropsychopharmacologia Hungarica. - ISSN 1419-8711. - 2016. 18. évf. 4. sz., p. 181-187. : ill.
A szkizofrénia krónikus, heterogén klinikai tünetekkel járó, változó prognózisú pszichiátriai betegség, amelynek etiológiájában meghatározónak gondoljuk a genetikai hatásokat. Ezen belül egyaránt szerepet játszanak a gyakori és ritka genetikai polimorfizmusok. A gyakori polimorfizmusok vizsgálatának módszere a kandidáns gének egynukleotidos polimorfizmusainak asszociációs vizsgálata vagy a teljes-genom asszociációs vizsgálat. A ritka genetikai polimorfizmusok felderítésére kandidáns gének szekvenálásával, valamint teljes-exom vagy teljes-genom szekvenálás révén van lehetőség. Jelen vizsgálatunkban 7 kandidáns gén gyakori polimorfizmusainak a betegséggel való asszociációját vizsgáltuk magyar szkizofrén páciensek körében. A kandidáns gének kiválasztására korábbi eredmények és biológiai plauziblitás alapján került sor. 390 szkizofrén páciens bevonására öt magyarországi centrumban került sor a SCHIZOBANK Konzorcium vizsgálatában, ezt a kohorszot 1069 egészséges kontroll személyhez hasonlítottuk a genetikai polimorfizmusok tekintetében. Mintánkban a DDR1 és DRD2 gének polimorfizmusai szignifikáns asszociációt mutattak szkizofréniával. A DDR1 gén genomi lokalizációja, míg a DRD2 gén biológiai funkciója okán állhatnak kapcsolatban a szkizofrénia etiológiájával és érdemelnek további vizsgálatokat.