A Leigh-szindróma a genetikailag legheterogénebb mitokondriális betegség / Varga Noémi Ágnes, Barsi Péter, Molnár Mária Judit
Bibliogr.: p. 77. - Abstr. hun.
In: Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle. - ISSN 1585-4396. - 2015. 20. évf. 2. sz., p. 75-77. : ill.
A Leigh-szindróma egy gyermekkori kezdetű neurodegeneratív megbetegedés, melyet egy több szervet érintő anyagcserezavar hoz létre. A diagnózis klinikai kép és MR-vizsgálat alapján felállítható. Hátterében genetikai eredetű mitokondriális diszfunkció áll, melynek tisztázására génpanel vizsgálatok állnak rendelkezésünkre.
