A mitochondrialis betegségek diagnosztikai és kezelési lehetőségei 2021-ben / Jimoh Idris János, Molnár Mária Judit
Bibliogr.: p. 61. - Abstr. hun.
In: Orvostovábbképző Szemle. - ISSN 1218-2583. - 2021. 28. évf. 10. sz., p. 54-61. : ill.
A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek minimális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmezhető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.
