Háttér és célkitűzés - Magyarországon kevéssé ismertek a Duchenne-féle izomdisztrófiával összefüggő betegségterhek. A kutatás célja a betegek és gondozóik életminőségének és az egészségügyi ellátások felmérése volt. Módszer - A BURQOL-RD európai kutatási program keretében keresztmetszeti vizsgálatot végeztünk. Az életminőséget az EQ-5D-5L és Barthel Index kérdőívekkel vizsgáltuk. Felmértük az igénybe vett egészségügyi szolgáltatásokat és a nem hivatásos gondozók tevékenységeit. Eredmények - Egy szimptomatikus hordozó nő, 50 gyerek (fiú 94%) és hat felnőtt (öt férfi) beteg vett részt, ez utóbbi két csoport adatait elemeztük. Az átlagos életkor 9,7 (SD=4,6), illetve 24,3 (SD=9,8) év volt. A diagnózist medián hároméves korban állították fel. Az EQ-5D index átlaga gyermekeknél 0,198 (SD=0,417), felnőtteknél 0,244 (SD=0,322) volt, a Barthel Index 57,6 (SD=29,9), illetve 53,0 (SD=36,5). Az egészségügyi ellátással való elégedettség az 1-10-es Likert-skálán átlag 5,3 (SD=2,1), illetve 5,3 (SD=2,9) volt. Tizenöt gyermek feküdt kórházban az elmúlt 12 hónapban átlag 12,9 (SD=24,5) napot. Két beteget segített hivatásos gondozó az otthonában. Huszonöt gyermek (életkorátlag 11,1, SD=4,4 év) szülője töltötte ki az elsőszámú nem hivatásos gondozói kérdőívet, ők átlag heti 90,1 (SD=44,4) órában segítették, felügyelték a gyermeket. Közülük 21 gyermeknél további családtag is részt vett az ellátásban. Az EQ-5D index szignifikáns erős korrelációt mutatott a Barthel Indexszel (0,731; p<0,01) és a család nyújtotta gondozási idővel (-0,770; p<0,01). E mércék és az egészségügyi ellátással való elégedettség kapcsolata nem szignifikáns (EQ-5D: 0,241; Barthel Index: 0,219; gondozás óra/hét: -0,142). Következtetés - A Duchenne-féle izomdisztrófia-betegség jelentősen rontja a betegek életminőségét, a szülők szerepe az otthoni gondozásban meghatározó. A kutatás elsőként nyújt alapadatokat a közép-kelet-európai régióból a betegek és gondozóik életminőségéről további klinikai és egészség-gazdaságtani kutatásokhoz.