Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=152802
MOB:2021/2
Szerzők:Kovács Árpád Ferenc; Ponyi Andrea; Constantin Tamás; Kovács Gábor; Németh Krisztina; Varga Edit; Lengyel Anna; Pinti Éva; Horváth Zsuzsanna; Bereczki Dániel; Kádár Krisztina; Medvecz Márta; Anker Pálma; Erdos Melinda; Molnár Mária Judit; Müller Veronika; Seres Éva; Müllner Katalin; Széchey Rita; Vastagh Ildikó; Reismann Péter; Gyimesi Tamás; Nyolczas Noémi; Noszek László; Hadzsiev Kinga; Faludi Réka; Wittmann István; Takács Hedvig; Sepp Róbert; Maródi László; Fekete György
Tárgyszavak:KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK; LYSOSOMÁK; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK; IRÁNYELVEK
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2021. 72. évf. 3. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  Fabry-betegség: terápiás és utánkövetési irányelvek / Kovács Árpád Ferenc [et al.]
  Bibliogr.: p. 141-142. - Abstr. hun.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2021. 72. évf. 3. sz., p. 131-142. : ill.


A leggyakoribb lizoszomális megbetegedés, a Fabry-betegség hátterében az X kromoszómán elhelyezkedő GLA gén patogén génvariációi állnak. Ennek következtében az alfa-galaktozidáz-A enzim teljes hiánya vagy csökkent bioaktivitása alakul ki, amely kóros glikoszfingolipid felhalmozódást eredményez. A glikoszfingolipid-depozitumok hosszú távon irreverzibilis szervi károsodásokhoz és életet veszélyeztető szövodmények megjelenéséhez vezethetnek. A glikoszfingolipid-felhalmozódás lassításához betegségspecifikus terápia érhető el. Az intravénásan alkalmazható enzimpótló kezelés mellett Magyarországon is elérhető a per os adagolású farmakológiai chaperon terápia. A jelen dolgozat ajánlásait egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológusokból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.