Herediter motoros és szenzoros Lom-neuropathia : első magyarországi közlés / Szabó Antal, Siska Éva, Molnár Mária Judit
Bibliogr.: p. 55. - Abstr. hun., eng.
In: Ideggyógyászati Szemle. - ISSN 0019-1442, eISSN 2498-6208. - 2007. 60. évf. 1-2. sz., p. 51-55. : ill.
A herediter motoros és szenzoros neuropathia-Lom autoszomális recesszív, kizárólag az európai roma népességben előforduló, perifériás idegrendszert érintő betegség. Fő tünetei az első életévtizedben lassan progrediáló járászavar, amelyhez a második és harmadik évtizedekben a felső végtagi distalis izmok sorvadása, gyengesége, ízületi deformitások, később hypacusis is társul. A betegséget a 8q24 régióban elhelyezkedő NDRG1 gén homozigóta missense mutációja okozza. Egyes vizsgálatok eredményei szerint az NDRG1 gén mutációja a megváltozott lipidanyagcserén keresztül okozza a Schwann-sejtek működészavarát. Lom-neuropathia-fenotípust mutató romák esetében a genetikai vizsgálatok megelőzhetik a hagyományos invazív diagnosztikai módszereket, ezáltal gyorsítva és leegyszerűsítve a diagnózisalkotást, valamint a genetikai tanácsadást. Az örökletes neuromuscularis betegségek szűrése a közeljövőben fontos népegészségügyi feladattá válhat ebben a genetikailag még mindig izolált közösségben.