A korai petefészek-kimerülése (premature ovarian failure - POF), más néven primer petefészek-elégtelenség (primary ovarian insufficiency - POI) a fertilis korú nők reprodukciós esélyeit jelentősen befolyásolhatja. Cél: Olyan molekuláris genetikai vizsgálati módszer bevezetése a POF/POI betegek rutin diagnosztikájában, amellyel pontos eredmény és megbízható predikció adható a betegség előfordulására. A korai petefészek-kimerülésben szenvedő betegek esetén az FMR1 gén promoter régiójában található (CGG)n ismétlődések (repeat) szám növekedésének kimutatása, a premutációs állapot igazolása és a trinukleotid ismétlődés számának meghatározása az egyik vizsgálati célpont. További célkitűzésünk egy POF/POI regiszter létrehozása, amely a pontos molekuláris genetikai és a klinikai adatokat is tartalmazza, amellyel meghatározható lesz a hazai POF/POI beteg populációra vonatkozó kockázati tényezői. Betegek és módszer: A I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika betegei között előforduló korai petefészek-kimerülés gyanúja miatt vizsgált 31 nőnél történt molekuláris genetikai vizsgálat. A korai petefészek-kimerülés kritériumai megfeleltek a nemzetközi protokolloknak: secunder amenorrhoea, a petefészek működés leállása a 40. életévig, FSH szint >40 IU/1 két különböző mérés során és alacsony oestrogen szint. A betegeknél első lépésként Southern blot analízissel és azt követő radioaktívan jelzett DNS próbával történő hibridizálással vizsgáltuk az FMR1 promoter régiójában található CGG trinukleotid ismétlődéseket. A vizsgálati módszer alkalmas a premutációs és fullmutációs állapot kimutatására. A POF/POI betegekben az FMR1 gén premutációs állapottal járhat együtt. Minden esetben, amelyben Southern blottal igazoltuk a premutációs állapotot, elvégeztük az ún. Repeat Primed PCR (RP-PCR) módszert is, amellyel meghatároztuk a pontos CGG ismétlődés számot. Eredmények: A vizsgált 31 beteg közül 3 esetben sikerült igazolni a CGG repeat szám kóros emelkedését, ez az esetek közel 10%-a (9,68%). A betegek átlagéletkora 37,9+-7,8 év volt, a menses abbamaradásának átlagos időpontja 31,8+-7,9 éves korban volt (min. 15 év, max. 39 év). Az általunk vizsgált betegeknél valamennyi kimutatott pozitív esetben a menses a 30-39 éves életkorban maradt el. Következtetések: A korai petefészek kimerülés genetikai hátterének vizsgálata fontos a beteg és a családtagjai számára is, hiszen a vizsgálati eredmények nagyban befolyásolhatják a premutációt hordozók reprodukciós lehetőségeit és kihatással lehetnek családtervezésre.