GYEMSZI - MOB

Melegh Bďż˝la - Kapcsolódó tételek

1.			Az 1-es típusú neurofibromatosis molekuláris genetikai diagnosztikája
2.			Az 1-es típusú neurofibromatosis ritka megjelenésű, tanulságos esetei
3.			A 22-es csapdája? : a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán
4.			22q11.2 kromoszómadeléció és velo-cardio-facialis szindróma egy Fallot-tetralógiás betegben
5.			Az 5q31 IBD5-régióban található IGR és SLC22A4/SLC22A5 variánsok lehetséges szerepe a gyulladásos bélbetegség kialakulásában
6.			Az ACE gén polimorfizmusának befolyása a szénhidrát-anyagcserére, az oxidatív stresszre és a célszervkárosodásra 2-es típusú diabetesben
7.			Az apolipoprotein A5 gén IVS3+476A és 1259C allélvariánsok vizsgálata metabolikus szindrómában szenvedő betegekben
8.			Autoszomális domináns öröklődésű cerebellaris ataxiák
9.			Carnitine content of red blood cells of human subjects treated with pivampicillin and carnitine
10.			Cystás fibrosissal élő betegek és gondozóik életminősége és betegségterhei: a BURQOL-RD európai felmérés magyarországi eredményei
11.			Cytochrom c oxidáz hiány
12.			DeltaF508 szűrés a pécsi Perinatalis Intenzív Centrumban ápolt újszülöttekben
13.			Direkt génvizsgálat Duchenne-féle izomsorvadásban
14.			Drog indukálta fiatalkori myocardialis infarctus : esetbemutatás
15.			Duchenne-féle izomdisztrófiával élő betegek és gondozóik betegségterhei
16.			A dystrophia musbulorum progressiva Duchenne diagnózisára használt multiplex PCR amplifikációs termékek elválasztása
17.			Az egypontos nukleotid-polimorfizmusok vizsgálati módszerei
18.			Egyszerű, új módszer a thrombophilia vizsgálatában : aktivált protein C rezisztenciát okozó V-ös faktor Leiden (G 1.691) mutáció kimutatása beszárított vércseppből
19.			A faktor V G1691A (Leiden) mutáció gyakorisága magyar népességmintákban
20.			A familiáris thrombophilia leggyakoribb okának, a Leiden mutációnak (faktor V.Q506) vizsgálata 116 thrombosisos betegben
21.			Feeding preterm infants with L-carnitine supplemented formula
22.			Figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedő beteg vizsgálata array komparatív genomhibridizációs módszerrel
23.			Fragilis X szindróma szűrésére alkalmas molekuláris biológiai (PCR) eljárás
24.			A Friedreich-ataxia molekuláris genetikai diagnosztikája : beküldött minták analízisével szerzett tízéves tapasztalataink
25.			A fruktózamin-3-kináz enzim G900C génpolimorfizmusának vizsgálata 2-es típusú cukorbetegekben
26.			A galaktozémiát okozó Q188R és N314D típusú mutációk kimutatása beszárított vércseppből
27.			Generalizált epilepszia hátterében azonosított ioncsatorna-génmutáció ritka formája
28.			Genetikai vizsgálatok szerepe véralvadási betegségek diagnosztikájában
29.			Gilbert-szindróma
30.			Hajlamosító gének vizsgálata magyar morbus Crohn- és colitis ulcerosás betegpopulációban
31.			Halláskárosodásban részt vevő NAT2, GRM7, GRHL2 hajlamosító polimorfizmusok és haplotípusok roma és magyar populációban
32.			Harmincéves betegút után igazolt Larsen-szindróma
33.			A hereditaer haemochromatosis jelentősége a diabeteses betegek gondozásában
34.			Herediter spasticus paraplegia genetikai vizsgálata
35.			A humán OCTN2 karnitintranszporter és mutációi
36.			A Huntington-betegség preszimptómás genetikai vizsgálatát kérők pszichológiai felkészítése
37.			IL28B CC genotípus: védő tényező és az interferonválasz prediktora krónikus hepatitis C-vírus-infekcióban
38.			Az in vitro fertilizáció sikerességét befolyásoló biomarkerek vizsgálata: a karnitin jelentősége
39.			Ischaemiás stroke genetikai háttere : hol tartunk most?
40.			Karnitinhiányos cardiomyopathia
41.			Kennedy-betegség egy progresszív beszédzavarban szenvedő férfiben
42.			K-vitamin-epoxireduktáz gén haplocsoport-meghatározása : egy újabb elem az antikoaguláns terápia optimalizálásában
43.			Két generációban megfigyelhető mitokondriális DNS A8344G mutáció
44.			A Larsen syndroma radiológiai jellegzetességeiről
45.			Lokalizált scleroderma és szisztémás sclerosis betegséggel élők életminősége és betegségterhe - a BURQOL-RD európai felmérés magyarországi eredményei
46.			Az MECP2 gén mutációinak analízise direkt szekvenálással magyarországi Rett-szindrómás betegekben
47.			A metilmalonsav-acidaemiáról egy esetünk kapcsán
48.			A metiléntetrahidrofolsav-reduktáz gén C677T-és A1298C-mutációinak interakciója ischaemiás stroke-ban
49.			Mikor szükséges egy daganatos beteg gyermeket genetikai tanácsadásra irányítani?
50.			Mitochondriális enzymopathiák specifikus oxidatív phosphorylatiós enzym és molekuláris biológiai diagnózisa

Mind kijelölve: