A recesszív öröklődésű, Európában leggyakoribb ataxiatípus hátterében a frataxin gén mutációi állnak. Intézetünkben 2001 óta folyik a Friedreich-ataxia molekuláris genetikai diagnosztikája. Betegcsoportunkban 221, az egész ország területéről származó vérminta genetikai vizsgálatát végeztük el. Módszerek: A vizsgálatok során fragmentanalízis és az exonnak direkt szekvenálása történt; a jelen tanulmány ezen vizsgálatok retrospektív analízisét foglalja össze. Eredmények: Összesen 26 esetben sikerült azonosítani a kóroki eltérést, mind a 26 betegnél két expandált allél található az 1-es intronban; ami az összes vizsgálat mindössze 12%-a. Az egy expandált allélt hordozóknál megtörtént az exonszekvenálás, egyetlen esetben sem találtunk pontmutációt. Következtetések: A fenti tapasztalatok alapján elmondható, hogy a vizsgált betegek egy jelentős részénél nem sikerült a diagnózist genetikai vizsgálattal igazolni. Ez egyrészt aláhúzza a pontosabb klinikai neurológiai és klinikai genetikai vizsgálat fontosságát a teszt elvégzése előtt, másrészt felveti az igényt a betegek vizsgálatának szükségességére más ataxiatípusok irányába is.