Az ismert familiáris, nem konjugált hyperbilirubinaemiák közé tartozó Gilbert-szindróma az átlagpopuláció 7-10%-át érintő benignus kórkép. Tünetei rendszerint aspecifikusak, egyedül az esetlegesen előforduló sárgaság, továbbá az enyhén emelkedett nem konjugált bilirubin szintje utal a rendellenességre. Más laborértékek és a májbiopszia általában nem mutat eltérést a normálistól. A betegség hátterében a legtöbb esetben az UDP-glükuronil-transzferáz gén részleges működészavara áll. A gén azt az enzimet kódolja, amely a bilirubin glükuronsavval való konjugációját segíti. Noha a Gilbert-szindróma diagnosztizálása korábban hagyományos laboratóriumi módszerekkel és családi anamnézis felvételével történt, napjainkban lehetőség van az UDP-glükuronil-transzferáz gén genetikai variánsainak meghatározására. A gén promoterrégiójában, homozigóta formában lévő (TA)-inszerció - (TA) 7 /(TA) 7 - a betegek 80-100%-ában jelen van, és az aktív UDP-glükuronil-transzferáz mennyiségének csökkenéséhez vezet. A kódoló régióban található missense mutációk szerepe még nem teljesen tisztázott, de a (TA) 7 promoter variánssal való együttes előfordulásuk magyarázatul szolgálhat az emelkedett bilirubinszintre és a sárgaságra, valamint a Gilbert-szindróma családi halmozódására.