Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  

Melegh Bďż˝la - Kapcsolódó tételek

<< 1 2 >>

51.  A mitokondriális DNS a humán medicinában
52.  A mitokondriális DNS A3243G mutációja egy magyar családban
53.  Mitokondriális DNS deléció herediter cardio-encephalo-myopathiában
54.  Mitokondriális DNS T4291C mutáció vizsgálata metabolikus szindrómában szenvedő betegekben
55.  A mitokondriális DNS és mutációi
56.  A mitokondriális DNS és mutációi : újabb ismeretek egy új területen
57.  Mitokondriális DNS-deletio vizsgálata újszülöttek agymintáiban
58.  Mitokondriális transzfer RNS mutációk klinikai jelentősége
59.  Mucolipidosis II. szokatlan biokémiai paraméterekkel
60.  Multisystemás mitochondrium betegség
61.  Mutációanalízis a CTG-bázishármas megsokszorozódásának vizsgálatával egy háromgenerációs myotoniás dystrophiás családban
62.  Neuroacanthocytosis diagnózisa új generációs exom-szekvenálással
63.  De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában
64.  Prader-Willi-szindróma diagnózisa reverz transzkripciós polimeráz láncreakcióval
65.  Pszeudo-Bartter-szindróma kialakulása kapcsán felismert C1529G- és G3978A-mutációk együttese által okozott cisztás fibrosis
66.  Rhabdomyolysis - Mikor vessük fel metabolikus myopathia lehetőségét : esetismertetés és diagnosztikus algoritmus
67.  A "Ritka betegségek" súlya
68.  Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel - elsőként Magyarországon
69.  A spinalis és bulbaris muscularis atrophia androgénreceptor génjében található (CAG)n ismétlődések polimorfizmusa normális hazai gyermekpopulációban
70.  Swyer-szindróma, az interszexualitás ritka esete
71.  Súlyos epilepsziás encephalopathia hátterében azonosított MECP2-gén-mutáció fiúbetegben
72.  Thiopurin s-metil-transzferáz gén vizsgálatának jelentősége egy eset kapcsán
73.  Van-e összefüggés a PlA-polimorfizmus és acetilszalicilsav rezisztencia között?
74.  Veleszületett végtagfejlődési rendellenességek klinikai osztályozása
75.  A VIII. faktor génjének molekuláris biológiai vizsgálata haemophilia A megbetegedésben
76.  Vizelet glycosaminoglycan excretio egészséges és veseköves gyermekekben
77.  Wilms tumoros betegeink utánkövetéses vizsgálata
78.  Érrendszeri betegségek, spina bifida és schizophrenia egy családon belüli együttes előfordulása a metilén-tetrahidrofolsav-reduktáz enzim hőérzékeny variánsának heterozigóta mutációjával
79.  Összefüggések az essentialis hypertonia és a szénhidrát-anyagcsere zavara között : hipotézis az angiotenzin II - vasanyagcsere - inzulin interakciónak a metabolikus szindróma kialakulásában játszot...
80.  Új TSC1-mutációval társuló variábilis fenotípus sclerosis tuberosában

  Mind kijelölve:         



<< 1 2 >>