Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=71956
MOB:2009/1
Szerzők:Magyari Lili; Melegh Béla
Tárgyszavak:CROHN-FÉLE BETEGSÉG; GENETIKA; COLITIS ULCEROSA; IBD
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2009. 150. évf. 2. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  Hajlamosító gének vizsgálata magyar morbus Crohn- és colitis ulcerosás betegpopulációban / Magyari Lili, Melegh Béla
  Bibliogr.: p. 87-88. - Abstr. hun., eng.
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2009. 150. évf. 2. sz., p. 81-88. : ill.


Gyulladásos bélbetegségekre (Crohn-betegség, colitis ulcerosa) hajlamosító gének vizsgálatát végeztük magyar populációban, ezek a CARD15 gén R702W, G908R, 1007finsC variánsai, az SLC22A4 gén C1672T és az SLC22A5 G-207C variánsai, valamint az általuk meghatározott TC haplotípus, a CTLA4 gén A+49G eltérése és az IL23R gén rs10889677 C/A, rs2201841 T/C, rs1884444 G/T variánsai. Vizsgálataink során 201 felnőtt Crohn-beteg, 241 felnőtt colitis ulcerosás, valamint 19 gyermek Crohn-beteget analizáltunk. Kontrollnak 235 felnőttől és 49 gyermektől vettünk vért. A genotipizálás során PCR/RFLP módszert és direkt szekvenálást alkalmaztunk. Eredményeink alapján kijelenthetjük, hogy a CARD15 gén mutációi közül felnőttekben az 1007finsC, míg gyermekekben az 1007finsC és a G908R variáns is hajlamosít Crohn-betegség kialakulására. Az SLC22A4 és SLC22A5 gének által meghatározott TC haplotípus esetén nem találtunk szignifikáns különbséget a betegcsoportok kontrollokkal való összevetése során. A CTLA4 gén A+49G variánsa nem bizonyult hajlamosító tényezőnek gyulladásos bélbetegségekre. Az IL23R gén esetén az rs10889677 C/A és az rs2201841 T/C jelent kockázati tényezőt Crohn-betegség kialakulására. Megállapíthatjuk, hogy különböző populációktól függ, hogy az adott genetikai variánsok hajlamosítanak-e az adott populációban a gyulladásos bélbetegségek valamelyikének kialakulására.