Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=82422
MOB:2007/3
Szerzők:Majnik Judit; Patócs Attila; Balogh Katalin; Luczay Andrea; Török Dóra; Szabó Viktória; Borgulya Gábor; Gergics Péter; Szappanos Ágnes; Bertalan Rita; Boyle, Belema; Tőke Judit; Sereg Márta; Nagy Zoltán Zsolt; Sólyom János; Tóth Miklós; Gláz Edit; Rácz Károly; Németh János; Fekete György; Tulassay Zsolt
Tárgyszavak:GENETIKA; KUTATÁS; RECEPTOROK, GLUCOCORTICOID
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2006. 147. évf. 44. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  A glükokortikoidreceptor gén szekvenciavariánsai és jelentőségük a glükokortikoidok iránti érzékenység meghatározásában / Majnik Judit [et al.]
  Bibliogr.: p. 2114-2115. - Abstr. hun., eng.
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2006. 147. évf. 44. sz., p. 2107-2115. : ill.


A glükokortikoidok hatására létrejövő fiziológiás válasz és a glükokortikoidok iránti érzékenység lényegesen különbözhet a különböző fajokban, egyedekben, szövetekben és sejttípusokban. Az endogén és exogén glükokortikoidok által kifejtett hatás változékonyságát nagyrészt genetikai komponensek határozzák meg, amelyek közül a szerzők a glükokortikoidreceptorral kapcsolatos ismereteket foglalják össze. Vázolják a receptor működésének genomikus és nem genomikus útvonalát, a receptorfehérje képződése során keletkező izoformák jelentőségét, a ritka glükokortikoidrezisztencia szindróma patomechanizmusát és a receptor gén polimorfizmusokkal kapcsolatos klinikai kutatások eredményeit. A génpolimorfizmusok a receptorműködés enyhe változásán keresztül növelhetik vagy csökkenthetik a glükokortikoidok iránti érzékenységet és szerepet játszhatnak a metabolikus betegségek kialakulásában. A szerzők saját vizsgálataikkal kimutatták, hogy a glükokortikoidok iránti érzékenységet növelő receptor gén polimorfizmusnak (N363S) szerepe lehet a kétoldali mellékvesekéreg-adenomák patogenezisében, módosíthatja a congenitalis adrenalis hyperplasiás betegek klinikai fenotípusát és hatással lehet a glükokortikoidkezelés során kialakuló szemnyomás-növekedésben. Feltételezhető, hogy a további kutatások más betegségekben is új adatokkal bővíthetik a receptor gén polimorfizmusok patofiziológiai szerepével kapcsolatos ismereteket.