A glükokortikoidreceptor gén szekvenciavariánsai és jelentőségük a glükokortikoidok iránti érzékenység meghatározásában / Majnik Judit [et al.]
Bibliogr.: p. 2114-2115. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2006. 147. évf. 44. sz., p. 2107-2115. : ill.
A glükokortikoidok hatására létrejövő fiziológiás válasz és a glükokortikoidok iránti érzékenység lényegesen különbözhet a különböző fajokban, egyedekben, szövetekben és sejttípusokban. Az endogén és exogén glükokortikoidok által kifejtett hatás változékonyságát nagyrészt genetikai komponensek határozzák meg, amelyek közül a szerzők a glükokortikoidreceptorral kapcsolatos ismereteket foglalják össze. Vázolják a receptor működésének genomikus és nem genomikus útvonalát, a receptorfehérje képződése során keletkező izoformák jelentőségét, a ritka glükokortikoidrezisztencia szindróma patomechanizmusát és a receptor gén polimorfizmusokkal kapcsolatos klinikai kutatások eredményeit. A génpolimorfizmusok a receptorműködés enyhe változásán keresztül növelhetik vagy csökkenthetik a glükokortikoidok iránti érzékenységet és szerepet játszhatnak a metabolikus betegségek kialakulásában. A szerzők saját vizsgálataikkal kimutatták, hogy a glükokortikoidok iránti érzékenységet növelő receptor gén polimorfizmusnak (N363S) szerepe lehet a kétoldali mellékvesekéreg-adenomák patogenezisében, módosíthatja a congenitalis adrenalis hyperplasiás betegek klinikai fenotípusát és hatással lehet a glükokortikoidkezelés során kialakuló szemnyomás-növekedésben. Feltételezhető, hogy a további kutatások más betegségekben is új adatokkal bővíthetik a receptor gén polimorfizmusok patofiziológiai szerepével kapcsolatos ismereteket.