Egyszerű keresés
|
Összetett keresés
|
Böngészés
|
Kosár
|
Súgó
Hadzsiev Kinga - Kapcsolódó tételek
1.
Az 1-es típusú neurofibromatosis molekuláris genetikai diagnosztikája
2.
Az 1-es típusú neurofibromatosis ritka megjelenésű, tanulságos esetei
3.
A 22-es csapdája? : a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán
4.
Ajak- és szájpadhasadékkal társult genetikai szindrómás gyermekek komplex ellátása
5.
Alpers-Huttenlocher-szindróma egy betegünk kapcsán
6.
Anyagcsere-betegségek és dysmorphia
7.
A congenitalis alopecia genetikai megközelítése esetismertetés kapcsán
8.
Csecsemőkori gangliosidosisok diagnosztikai kihívásai három betegünk kapcsán
9.
Developmentális epilepsziás encephalopathiát okozó SCN2A és SCN8A mutáció egyidejű megjelenése
10.
Egy ritka koponyacsont-fejlődési rendellenesség perifériás csontanomáliákkal
11.
Fabry-betegség - diagnosztikai útmutató
12.
Fabry-betegség egy multiszisztémás genetikai betegség terápiás konzekvenciával
13.
Fabry-betegség: terápiás és utánkövetési irányelvek
14.
Figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedő beteg vizsgálata array komparatív genomhibridizációs módszerrel
15.
Generalizált epilepszia hátterében azonosított ioncsatorna-génmutáció ritka formája
16.
Génvizsgálat Treacher Collins-szindrómában
17.
Halláskárosodásban részt vevő NAT2, GRM7, GRHL2 hajlamosító polimorfizmusok és haplotípusok roma és magyar populációban
18.
Harmincéves betegút után igazolt Larsen-szindróma
19.
Herediter spasticus paraplegia genetikai vizsgálata
20.
A Huntington-betegség preszimptómás genetikai vizsgálatát kérők pszichológiai felkészítése
21.
Kinésithérapie respiratoire módszer és annak eredményességének bemutatása
22.
A kromoszómavizsgálatok haszna a szindromológiában
23.
Két generációban megfigyelhető mitokondriális DNS A8344G mutáció
24.
Két hétig élt újszülöttben észlelt 14-es triszómia különböző arányú szervi mozaikossággal
25.
Magzati kromoszóma-rendellenességek gyors diagnosztizálása interfázis fluoreszcens in situ hibridizációval
26.
Az MECP2 gén mutációinak analízise direkt szekvenálással magyarországi Rett-szindrómás betegekben
27.
Mikor szükséges egy daganatos beteg gyermeket genetikai tanácsadásra irányítani?
28.
Mozgásszervi rehabilitációs igények egy genetikai tanácsadó anyagában
29.
Multiplex csontosodási zavarok diagnosztikai problémái
30.
A nagyobb méretű géndeletiók jelentősége a sclerosis tuberosa diagnosztikájában: az első magyar esetek bemutatása
31.
Neuroacanthocytosis diagnózisa új generációs exom-szekvenálással
32.
Neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma : molekuláris genetika és klinikai heterogenitás
33.
De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában
34.
Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel - elsőként Magyarországon
35.
Swyer-szindróma, az interszexualitás ritka esete
36.
Súlyos epilepsziás encephalopathia hátterében azonosított MECP2-gén-mutáció fiúbetegben
37.
Új TSC1-mutációval társuló variábilis fenotípus sclerosis tuberosában
Mind kijelölve:
© Szoftver: NpSoft.hu - Adatbázis: GYEMSZI
