Génvizsgálat Treacher Collins-szindrómában / Zsigmond Anna [et al.]
Bibliogr.: p. 2205. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2020.31945
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2020. 161. évf. 52. sz., p. 2201-2205. : ill.
A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként és családon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknem észrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légúti szövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében a TCOF1-gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérések autoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jól felismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár a betegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csak úgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. A bemutatott család több tagjánál kimutatható volt a TCOF1-gén mutációja, annak ellenére, hogy klinikai tünetük nem volt. A jelenség magyarázata az inkomplett penetrancia, azaz a hibás gén fenotípusosan nem kerül kifejeződésre. Kulcsszavak: Treacher Collins-szindróma, TCOF1-gén, autoszomális domináns, inkomplett penetrancia