A Down-kór noninvazív, maternális szűrése során azonosított fokozott kockázatú esetekben a magzati aneuploidiák diagnosztizálására gyors molekuláris módszerek állnak rendelkezésre, ezek diagnosztikus értéke azonban vitatott. Célkitűzés: A szerzők a prospektív vizsgálattal adatokat kívántak szerezni arra a kérdésre, hogy milyen a megbízhatósága az egyik gyors tesztnek, az interfázis fluoreszcens in situ hibridizációnak (FISH). Módszerek: 2002. május és 2006. szeptember között az összes beérkezett 1279 magzati mintát megvizsgálták mind interfázis-FISH-sel, mind tenyésztést követő kariotipizálással. Eredmények: Interfázis-FISH-vizsgálattal 47 esetben (3,7%) észleltek többlet- vagy hiányzó szignált (32 esetben 21-triszómia, 15 esetben egyéb számbeli rendellenesség), ezek mindegyike megegyezett a tenyésztés során talált eredménnyel. Tizenkilenc esetben interfázis-FISH-sel normális eredményt kaptak, azonban a tenyésztés után nyert készítményekben rendellenesség mutatkozott (a 19-ből 12-ben kiegyensúlyozott transzlokáció). Tovább elemezve ezeket az eseteket, azt az eredményt kapták, hogy az 1279 terhességből 4 (0,3%) volt olyan (3 magzat szám feletti kromoszómával, 1 kiegyensúlyozatlan de novo transzlokációval), amelyből új mutációval rendellenes fenotípusú újszülött született volna, ha nem készül metafázisos vizsgálat. A 4-ből kettőben kóros magzati ultrahangjelek mutatkoztak. Következtetés: Noha további összehasonlító elemzésekre van szükség, a szerzők véleménye szerint a Down-szindróma szűrési protokolljában az interfázis-FISH kizárólagos alkalmazása a diagnosztikus fázisban elfogadható lehet, ha ezt csupán emelkedett anyai életkor és az anyai szérummarkerek alapján kiszűrt esetekben alkalmazzák. Amennyiben az indikáció familiáris transzlokáció vagy 2. trimeszterbeli kóros ultrahanglelet, a metafázisos készítmények értékelésére van szükség.