A Swyer-szindrómás, interszexualitásban szenvedő betegekben XY nemi kromoszómapár található. Előfordulási gyakorisága ismeretlen, egyes tanulmányok szerint 1/30 000. Ezen ritka betegségben infantilis, de nőies fenotípus és külső genitálék figyelhetők meg. A gonádok helyén úgynevezett csíkgonádok fejlődnek, amelyek malignus elfajulásra hajlamosak. Esetünkben egy Swyer-szindrómában szenvedő, 18 éves leány esetét mutatjuk be. A virgo beteg primer amenorrhoea miatt jelentkezett kórházunkban. A másodlagos nemi jellegek fejlettsége Tanner I-nek feleltek meg. A vizsgálat során hypoplasiás méhet észleltünk, a petefészkeket pedig nem tapintottuk. Az ultrahangvizsgálat uterus hypoplasiát igazolt, normál petefészek-állomány egyik oldalon sem volt megfigyelhető. A hormonális kivizsgálás a kórképre jellemző hipergonadotrop, hipoösztrogén állapotot igazolt. A beteg genetikai vizsgálata a PTE Genetikai Intézetében történt, ahol a vizsgálat eredményeként 46, XY kariotípust írtak le. A betegnél a csíkgonádok várható malignus elfajulása miatt kétoldali gonádeltávolítást végeztünk laparoscopia útján, majd hormonpótlást kezdtünk. A beteg azóta panaszmentes, a hormonhatás-ra a másodlagos nemi jellegek fejlődni kezdtek, rendszeres menstruációk jelentkeznek.