Régóta ismert, hogy az ionos kalcium fontos sejten belüli másodlagos hírvivő szerepet tölt be. Az utóbbi 15 évben megismert kísérletes vizsgálatok és klinikai tanulmányok eredményei alapján az is egyértelművé vált, hogy az ionos kalcium elsődleges jelként is működik: az extracelluláris kalciumion egy G-fehérjéhez kapcsolódó sejtfelszíni receptort aktivál, amit kalciumérzékelő receptornak neveztek el. A szerzők összefoglalják a kalciumérzékelő receptor szerepét a kalciumhomeosztázis fenntartásában, ismertetik a receptor működésének szövetspecifikus sajátosságait és azokat a kórképeket, amelyek a kalciumérzékelés zavarával járnak. A kalciumérzékelő receptor génjének funkcióvesztést vagy fokozott működést okozó csírasejtes mutációi hyper- vagy hypocalcaemiával járó öröklődő betegségeket váltanak ki. Az inaktiváló hatású mutációk heterozigóta formában familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát, míg homozigóta formában a gyakran életet veszélyeztető újszülöttkori hyperparathyreosist okozzák. Az autoszomális domináns hypocalcaemia hátterében aktiváló mutációk állnak. A szerzők összefoglalják ezeknek a betegségeknek a klinikai és laboratóriumi jellemzőit és a kezelés lehetőségeit. Áttekintik azokat a molekuláris folyamatokat, amelyek primer és szekunder hyperparathyreosisos betegekben hibás kalciumérzékelést váltanak ki, valamint azokat a klinikai vizsgálatokat, amelyek a kalciumérzékelő receptorgén genetikai variációinak funkcionális következményeiről számolnak be.