Bevezetés: A magzati chromosoma-rendellenességek kimutatásának megbízható módszere a cytogenetikai vizsgálat, azonban idő- és munkaigényes, valamint érzékeny a környezeti hatásokra. A magzati chromosoma-vizsgálatok iránti fokozódó igény nagy megterhelést ró a cytogenetikai laboratóriumokra, ez igényt teremt egy gyors, automatizálható, költséghatékony módszer iránt. A quantitatív fluoreszcens-PCR (QF-PCR) módszer megfelel e feltételeknek, hátránya azonban, hogy alkalmazása során csak a célzottan vizsgált chromosomák számbeli rendellenességei mutathatók ki. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja a QF-PCR módszer megbízhatóságának vizsgálata a gyakori magzati chromosoma-rendellenességek kimutatásában, valamint azon indikációs terület meghatározása volt, amely esetén a QF-PCR vizsgálat biztonságosan alkalmazható a hagyományos cytogenetikai vizsgálat helyett. Anyag és módszer: 4875 magzatvízmintán végeztünk QF-PCR módszerrel vizsgálatot a 21-es, 18-as, 13-as és a nemi chromosomák számbeli rendellenességeinek kimutatására. Eredményeinket összevetettük a párhuzamosan elvégzett cytogenetikai vizsgálatok eredményeivel. Feldolgoztuk az invazív beavatkozások indikációit és elemeztük összefüggéseit a chromosoma-vizsgálatok eredményeivel. Eredmények: A QF-PCR vizsgálatok 98,3%-a volt informatív. A 21-es, 18-as, 13-as chromosomák aneuploidiáinak vizsgálata során álpozitív és álnegatív eset nem fordult elő. Valamennyi alkalmazott STR marker heterozygotaságának aránya a vizsgált populációban 80% felettinek bizonyult. A magzatvízminták vizsgálata során 15%-ban fordultak elő olyan klinikailag jelentős chromosoma-rendellenességek, amelyek kimutatására a QF-PCR módszer nem alkalmas. A QF-PCR vizsgálattal nem kimutatható kóros esetek hátterében gyakorlatilag minden esetben ultrahangvizsgálat során észlelt strukturális eltérés állt. Megbeszélés: Megállapítjuk, hogy a QF-PCR vizsgálat a felhasznált markerekkel megbízhatóan alkalmazható a 21-es, 18-as, 13-as és a nemi chromosomák aneuploidiáinak kimutatására. A 35 év feletti anyai életkor, az anyai szérum marker szűrés pozitív eredménye és a családban előforduló 21-es, 18-asvagy 13-as trisomia miatt végzett magzati vizsgálat során a QFPCR módszer önállóan is megbízhatóan alkalmazható, azonban az ultrahangvizsgálattal észlelt strukturális eltérés esetén alkalmazása fokozott körültekintést igényel. Kiegyensúlyozott chromosoma-transzlokációt hordozó szülők esetén cytogenetikai vizsgálat javasolt.