Az utóbbi évtizedben jelentősen bővültek az agyalapi mirigy fejlődésével és a hormontermelő sejtek differenciálódásával kapcsolatos ismeretek. A hypophysis transzkripciós faktorokat kódoló gének mutációi az agyalapi mirigy fejlődési rendellenességét és a hypophysishormonok elégtelen szekrécióját okozzák. Napjainkra több hypophysis transzkripciós faktort kódoló gén esetében igazolódott, hogy mutációi szerepet játszanak a többszörös hypophysishormon-hiány örökletes formáinak kialakulásában (HESX1, LHX3, LHX4, PROP1 és POU1F1). A kaukázusi népességbe tartozó többszörös hypophysishormon-hiányos betegek körében végzett vizsgálatok többségében a PROP1 gén mutációit találták a leggyakoribbnak. A szerzők hazai veleszületett többszörös hypophysishormon-hiányos betegekben a PROP1 gén mutáció 43%-os gyakoriságát észlelték. Veleszületett többszörös hypophysishormon-hiányos betegekben a PROP1 gén mutációk vizsgálata lehetővé teszi a betegséggel együtt járó különböző hypophysishormon-hiányos állapotok korai előrejelzését és ezáltal a megfelelő hormonpótló kezelés optimális időpontban történő megkezdését.