A leggyakoribb lizoszomális megbetegedés, a Fabry-betegség hátterében az X kromoszómán elhelyezkedő GLA gén patogén génvariációi állnak. Ennek következtében az alfa-galaktozidáz-A enzim teljes hiánya vagy csökkent bioaktivitása alakul ki, amely kóros glikoszfingolipid felhalmozódást eredményez. A glikoszfingolipid-depozitumok hosszú távon irreverzibilis szervi károsodásokhoz és életet veszélyeztető szövodmények megjelenéséhez vezethetnek. A glikoszfingolipid-felhalmozódás lassításához betegségspecifikus terápia érhető el. Az intravénásan alkalmazható enzimpótló kezelés mellett Magyarországon is elérhető a per os adagolású farmakológiai chaperon terápia. A jelen dolgozat ajánlásait egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológusokból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.