Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  
Hadzsiev Kinga - Kapcsolódó tételek


1.  Az 1-es típusú neurofibromatosis molekuláris genetikai diagnosztikája
2.  Az 1-es típusú neurofibromatosis ritka megjelenésű, tanulságos esetei
3.  A 22-es csapdája? : a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán
4.  Ajak- és szájpadhasadékkal társult genetikai szindrómás gyermekek komplex ellátása
5.  Alpers-Huttenlocher-szindróma egy betegünk kapcsán
6.  Anyagcsere-betegségek és dysmorphia
7.  Egy ritka koponyacsont-fejlődési rendellenesség perifériás csontanomáliákkal
8.  Fabry-betegség - diagnosztikai útmutató
9.  Fabry-betegség: terápiás és utánkövetési irányelvek
10.  Figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedő beteg vizsgálata array komparatív genomhibridizációs módszerrel
11.  Generalizált epilepszia hátterében azonosított ioncsatorna-génmutáció ritka formája
12.  Génvizsgálat Treacher Collins-szindrómában
13.  Halláskárosodásban részt vevő NAT2, GRM7, GRHL2 hajlamosító polimorfizmusok és haplotípusok roma és magyar populációban
14.  Harmincéves betegút után igazolt Larsen-szindróma
15.  Herediter spasticus paraplegia genetikai vizsgálata
16.  A Huntington-betegség preszimptómás genetikai vizsgálatát kérők pszichológiai felkészítése
17.  Kinésithérapie respiratoire módszer és annak eredményességének bemutatása
18.  A kromoszómavizsgálatok haszna a szindromológiában
19.  Két generációban megfigyelhető mitokondriális DNS A8344G mutáció
20.  Két hétig élt újszülöttben észlelt 14-es triszómia különböző arányú szervi mozaikossággal
21.  Magzati kromoszóma-rendellenességek gyors diagnosztizálása interfázis fluoreszcens in situ hibridizációval
22.  Az MECP2 gén mutációinak analízise direkt szekvenálással magyarországi Rett-szindrómás betegekben
23.  Mikor szükséges egy daganatos beteg gyermeket genetikai tanácsadásra irányítani?
24.  Mozgásszervi rehabilitációs igények egy genetikai tanácsadó anyagában
25.  Multiplex csontosodási zavarok diagnosztikai problémái
26.  A nagyobb méretű géndeletiók jelentősége a sclerosis tuberosa diagnosztikájában: az első magyar esetek bemutatása
27.  Neuroacanthocytosis diagnózisa új generációs exom-szekvenálással
28.  Neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma : molekuláris genetika és klinikai heterogenitás
29.  De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában
30.  Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel - elsőként Magyarországon
31.  Swyer-szindróma, az interszexualitás ritka esete
32.  Súlyos epilepsziás encephalopathia hátterében azonosított MECP2-gén-mutáció fiúbetegben
33.  Új TSC1-mutációval társuló variábilis fenotípus sclerosis tuberosában

  Mind kijelölve:         




© Szoftver: NpSoft.hu - Adatbázis: GYEMSZI