A pszichoszexuális fejlődés komplex, több tényező által szabályozott folyamat, amelyből a kromoszóma- és génmutációk jelentős hányadot képviselnek. Leggyakoribbak a nemi kromoszómák szám- és szerkezetbeli rendellenességei, amelyeket a nemi determinációban és differenciációban szerepet játszó gének mutációi követnek. A különböző genetikai aberrációk eltérően befolyásolhatják a szexuális funkcióképességet, a fertilitást, a szexuális orientációt, a nemi identitást, valamint a külső és belső nemi megjelenést. Nemi fejlődési zavar minden olyan veleszületett állapot, amelyben a kromoszomális, a gonadális vagy az anatómiai nem fejlődése atípusos, gyakorisága 1-2:10 000 újszülöttekre vonatkoztatva.