Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  

Haltrich Irén - Kapcsolódó tételek


1.  A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői
2.  A ''3q21q26-szindróma'' azonosítása sokpontos interfázis-FISH vizsgálattal gyermekkori myeloid leukaemiában
3.  9p triszómia és a klinikai sokszínűség: egy váratlan megjelenésű eset ismertetése
4.  AML1-gén intrakromoszomális amplifikációja gyermekkori acut lymphoid leukaemiában
5.  Az ataxia teleangiectasiáról egy esetünk kapcsán
6.  Barangolás egy ritka betegség világában: a cri du chat szindróma
7.  A citogenetika szerepe a XXI. században
8.  Elsődleges genetikai vizsgálat Prader-Willi-szindróma igazolására
9.  A hagyományos citogenetika és a FISH egymást jól kiegészítő vizsgálatok gyermekkori akut limfoid leukémiában
10.  Hagyományos és modern technikák a citogenetikai diagnózis szolgálatában
11.  Kiegyensúlyozott, illetve kiegyensúlyozatlan kromoszóma transzlokációk jelentősége a gyermekgyógyászatban
12.  Korszerű citogenetikai vizsgálatok jelentősége a gyermekkori leukémiákban
13.  A lizoszomális tárolási megbetegedések okozta szisztémás immunológiai eltérések
14.  Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-szindrómával társuló gonadagenezis
15.  A nemi identitás és fejlődés zavarainak genetikai háttere
16.  Nemi kromoszóma-rendellenességek vizsgálata gyermekkorban
17.  Primer amenorrhoea - váratlan diagnózis
18.  A veleszületett rendellenességek korszerű diagnosztikai vizsgálatai
19.  Williams-Beuren-szindróma (Williams-szindróma)
20.  Az Y-kromoszóma szerkezeti rendellenességek genotípus-fenotípus összefüggései
21.  Új diagnosztikai módszerek a ritka betegségek felismerésében

  Mind kijelölve: