Bevezetés: A nemzetközi szakirodalmi adatok alapján az SNRPN génlocus promoter régiójának DNS-metilációs vizsgálata jelenleg a legérzékenyebb és leghatékonyabb kezdeti lépés a Prader-Willi-szindróma-gyanús betegek genetikai vizsgálatakor. Célkitűzés: Célunk egy egyszerű, megbízható, könnyen hozzáférhető, elsődlegesen diagnosztikus, DNS-metiláción alapuló eljárás kidolgozása volt Prader-Willi-szindróma igazolására. Módszer: Vizsgálatunk során az általunk módosított, költséghatékony, metilációszenzitív, nagy felbontású olvadáspont-elemzéses technikát hasonlítottuk össze a leginkább elterjedt, költséges metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs technikával. Klinikailag a Prader-Willi-szindróma több tünetét mutató 17 gyermek DNS-metilációs vizsgálatát végeztük el saját tervezésű primerekkel: biszulfitszekvenáló polimeráz-láncreakció, metilációszenzitív nagy felbontású olvadáspont-elemzés és kontrollként metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció történt. Eredmények: A metilációszenzitív nagy felbontású olvadáspont-elemzés és a metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció eredményei minden esetben megegyeztek. A 17 esetből 6 esetben igazolódott a Prader-Willi-szindróma. Következtetés: Az általunk használt DNS-metiláción alapuló módszer, amelyben együttesen alkalmaztunk egyedi tervezésű primereket és módosított biszulfitszekvenáló polimeráz-láncreakciót, egyszerű, gyors, megbízható és hatékony vizsgálatnak bizonyult a Prader-Willi-szindróma elsődleges igazolására.  Kulcsszavak: Prader?Willi-szindróma, molekuláris genetika, DNS-metiláció