A mitokondriális betegségek több szervrendszert érintő, a mitokondriális genom (mtDNS) és a miokondrium működéséhez szükséges kb. 1500 gén mutációi által okozott ritka szisztémás betegségek. A betegség elsősorban a nagy energiaigényű szervek, mint központi idegrendszer és a vázizom betegségeinek képében jelentkezik, de számos más formája ismert, amelyeknél a tünetek betegség specifikusan jelennek meg. Az mtDNS-hibák következtében kialakuló betegségek típusosan anyai öröklésmenetet mutatnak. Munkánkban egy hipertrófiás cardiomyopathia kardiális fenotípusát mutató beteg genetikai analízisét végeztük el. Az észlelésekor 32 éves, alacsony termetű (140 cm) nőbeteg kardiális panaszai 27 éves korában kezdődtek, terhelésre jelentkező nehézlégzés, mellkasi diszkomfort formájában. Évek óta ismert hallászavara hátterében kétoldali cochlearis léziót igazoltak. EKG-ján rövid PQ-távolság és balkamra-hipertrófia volt látható. Echokardiográfiás és MR-vizsgálata nonobstruktív hipertrófiás cardiomyopathiát igazolt, tágabb bal pitvarral, kifejezett koncentrikus bal (LVmax: 15 mm) és jobbkamra-hipertrófiával (RVmax: 8 mm). Észlelése során inzulinterápiát igénylő diabetes mellitus alakult ki, majd látászavar jelentkezett, amelynek hátterében retina-disztrófiát véleményeztek. Laborjában magasabb LDH, CK, troponin T- és NTproBNP-értékeket észleltünk. Neurológiai státusza negatív volt. Fiútestvérénél stroke, epilepszia, septum-hipertrófia, hyperhomocystinaemia volt ismert, 17 éves korában recidív stroke-ok következtében halálozott el. Édesanyjánál diabetes mellitus és hallászavar szerepel az anamnézisben. Genetikai vizsgálata szarkomer génmutációk és Fabry-kórt okozó GLA-mutációk irányában negatív volt. A mitokondriális genom vizsgálata az m.3243A>G szubsztitúciót találta, amelyet leggyakrabban korábban a MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) szindrómával asszociáltan írtak le. Esetünk a hipertrófiás cardiomyopathia képével járó, de szisztémás érintettséget mutató kórképek esetén mitokondriális betegség lehetőségére és ez irányú genetikai vizsgálat szükségességére hívja fel a figyelmet.