Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  
Karcagi Veronika - Kapcsolódó tételek


1.  Congenital myasthenic syndromes and transient myasthenia gravis = Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis
2.  Csípő-vállövi izomdisztrófia (LGMD) mutációs analízise roma családban, a kórkép klinikai genetikai aspektusával
3.  A Dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán
4.  Examination of verocytotoxin producing capacity and determination of the presence of shiga-like toxin genes in human Escherichia coli isolates
5.  Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában
6.  Facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD) diagnosztizálása egypetéjű ikrekben
7.  A fragilis X betegség molekuláris genetikai vizsgálata az FMR-1 gén (CGG)n ismétlődésszámának és metilációs mintázatának meghatározásával
8.  A fragilis X-betegség molekuláris genetikai vizsgálatának bevezetése hazánkban
9.  Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban
10.  Hordozóságszűrés Duchenne-/Becker-izomdystrophiával érintett családokban
11.  Komparatív genomiális hibridizálás (CGH)
12.  Korai petefészek-kimerülés (POFIPOI) és a FRAXA betegség kapcsolatának vizsgálata az FMR1 gén CGG trinukleotid ismétlődés számának meghatározásával
13.  A Leber-féle hereditaer opticus neuropathia genetikai diagnózisa
14.  Leber-féle hereditaer opticusneuropathia : visusromlást okozó mitochondrialis DNS-mutáció
15.  Leber-kór-asszociált mitochondrialis DNS-mutációk és központi idegrendszeri tünetegyüttes társulása
16.  A Lesch-Nyhan-kór molekuláris genetikai kórismézése
17.  A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez
18.  A Martin-Bell-kór molekuláris genetikai kórismézésének jelentősége a genetikai tanácsadásban
19.  The modifying effect a PMP22 deletion in a family with Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy due to an EGR2 mutation = A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es tí...
20.  Myasthenia gyermekkorban
21.  A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise
22.  A spinális izomatrophia genetikai diagnosztizálásával nyert hazai tapasztalataink
23.  Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban
24.  Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában
25.  Újdonságok a neuromuszkuláris betegségek diagnosztikájában

  Mind kijelölve:         




© Szoftver: NpSoft.hu - Adatbázis: GYEMSZI