GYEMSZI - MOB

RENDELLENESSďż˝GEK, Tďż˝BBSZďż˝Rďż˝S - Kapcsolódó tételek

1.			A 13-as triszómia praenatalis diagnosztikája : 28 eset elemzése
2.			Agenesis of bladder associated with multiple organ anomalies
3.			Angelman ("boldog bábu") - szindróma
4.			Az Angelman vagy "happy puppet" syndromáról
5.			Arthrogryposis multiplex congenita és Pelizaeus-Merzbacher betegség együttes előfordulása
6.			Arthrogryposis-renalis diszfunkció-cholestasis szindróma
7.			Bilaterális anophthalmia oesophagus atresiával
8.			Bronchopulmonalis előbél malformatio egy ritka variánsa
9.			Bronchus cardiacus accessorius dexter : egy betegen több fejlődési rendellenesség kíséretében
10.			Cerberiform connective tissue nevus - a typical clinical feature of Proteus syndrome
11.			CHARGE asszociáció
12.			CHARGE-szindrómás beteg kivizsgálása és ellátása : egy kórkép tanulságai
13.			Clinical aspects of renal involvement in Bardet-Biedl syndrome
14.			A complex cystic dysplastic urogenital anomaly - an odd presentation
15.			Az Edwards-syndroma fetális diagnosztikája
16.			Egy ritka koponyacsont-fejlődési rendellenesség perifériás csontanomáliákkal
17.			Exencephaloshoz társult ectopia cordis intrauterin ultrahang diagnózisa
18.			Femoralis-facialis szindróma : ritka fejlődési rendellenesség
19.			Freeman sheldon-szindróma - cranio-carpo-tarsal-dysplasia
20.			A Freeman-Sheldon-szindrómáról egy eset kapcsán
21.			Frontometaphysealis dysplasiában ritkán előforduló súlyos progressziójú scoliosis jellegzetességei és genetikai háttere
22.			A Fryns syndroma és megelőzésének lehetőségei
23.			Féloldali veseagenesiával szövődött uterus didelphys (urogenitalis adysplasia)
24.			Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél
25.			Gollop-Wolfgang-komplex: tibiális hemimelia hasadt combcsonttal és ujjhiánnyal
26.			Haematometra, vitium, polydactylia, iris coloboma: a McKusick-Kaufman syndroma atypusos esete? (esetismertetés)
27.			Hallervorden-Spatz-betegség
28.			Halmozott fejlődési rendellenesség (omphalocele, vastagbél-atresia és segmentalis stenosis, anorectalis agenesia, urológia anomáliák) újszülöttben
29.			Holt-Oram-syndroma
30.			Hydrometrocolpos-polydactylia (Kaufman-McKusick)-szindróma
31.			Idiopathiás hosszú-QT-syndroma (Romano-Ward) esete osztályunkon
32.			Invasive intrauterine procedures in twin pregnancies discordant for fetal malformation
33.			A jobb kamrai kiáramlás zavarainak intrauterin diagnózisa: Fallot-tetralogia, pulmonalis atresia kamrai septum defectussal, truncus arteriosus communis
34.			Kabuki-syndroma
35.			A Larsen syndroma radiológiai jellegzetességeiről
36.			Lymphangiohaemangioma : egy multidiszciplináris ellátást igénylő rendellenesség
37.			Magzati atrioventricularis septumdefektus társulása Patau- és Edwards-szindrómával, valamint 22-es trisomiával
38.			A magzati rendellenességek elsődleges megelőzése az anencephalia-spina bifida példáján
39.			A Melnick-Needles-féle osteodysplasia
40.			Muir-Torre-szindróma
41.			Nem azonosított multiplex veleszületett rendellenességek ikrekben
42.			Neonatal multicystic dysplastic kidney together with an ovarian cyst diagnosed antenatally : A case report
43.			Neurofibromatosissal szövődött HELLP syndroma esete
44.			A new chromosomal translocation t/1;22/ /q25;q12/ in a 17-month-old girl
45.			Niemann-Pick-betegség és Beckwith-Wiedemann-szindróma együttes előfordulása
46.			Oralis-facialis-digitalis (OFD) kór I típusa különös tekintettel a mentális fejlődésre és a központi idegrendszeri megnyilvánulásokra
47.			A pathogenesis-oriented classificiation of congenital abnormalities
48.			Pena-Shokeir-szindróma (I-es típus) - polyhydramnion és tüdőhypoplasia együttes előfordulása magzati akinesiában
49.			A Prader-Willi-szindróma
50.			Prader-Willi-szindróma diagnosztikája és ellátása

Mind kijelölve: