A frontometaphysealis dysplasia a kötőszöveti és csontrendszer érintettségével járó ritka genetikai betegség, amely X-kromoszómához kötött recesszív öröklődésmenetet mutat. A mérsékelten érintett női hordozók jelenléte felveti az esetleges domináns öröklődés lehetőségét. Legjellemzőbb tünetei a kiemelkedő supraorbitalis csonttaréjok, röntgenvizsgálattal igazolható hyperostosis és a kiszélesedett metaphysisek jelenléte. A scoliosis ritka melléklelet és általában enyhe fokú. Familiaris progresszív formáját mindezidáig nem írták le ebben a kórképben. A csontdysplasia és a társuló klinikai tünetek jelentős variabilitást mutatnak családok között és családon belül. Az átfedő tünetek alapján felvetődött hogy a tünetegyüttes a Melnick-Needles osteodysplasia szindróma (MNS), egy X-kromoszómához kötött domináns öröklődésű kórkép variánsa lenne. Közleményünkben egy családot mutatunk be, melynek tagjai a betegség jellegzetes arc- és csonttünetei mellett progresszív rotációs dislocatiót mutató scoliosisban szenvednek. A szindróma hátterében az anyában és két fiában a filamin A gén mutációja volt kimutatható. Az érintett családtagok némelyikének hallászavara és urogenitalis anomáliája is volt, amely a klasszikus frontometaphysealis dysplasia szindrómában nem jellemző, de más, filamin A génmutációval járó kórképekben gyakori (MNS, oto-palato-digitalis szindróma). Megfigyelésünk támogatja az újabban felvetett "fronto-oto-palato-digitalis osteodysplasiás szindróma" létezését.